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          Affections héréditaires

          Affections héréditaires

Fév 12, 2018

 

   Transmission des affections héréditaires selon le mode autosomique dominant

Les affections autosomiques dominantes touchent autant les filles que les garçons d’une même famille et leur mode de transmission peut être représenté dans l’arbre généalogique par une distribution davantage verticale qu’horizontale des cas.

Un individu atteint d’une affection autosomique dominante porte la mutation génétique responsable sur un seul des deux chromosomes d’une paire.

Chacun des enfants de cet individu aura une probabilité de 50 % d’hériter de la mutation responsable de l’affection et une probabilité de 50 % d’hériter de la version normale du gène.

Les enfants auxquels la mutation génétique ne sera pas transmise ne développeront pas l’affection dominante et ne risquent pas de la transmettre à leurs enfants.

  Dépistage génétique :

Le dépistage génétique permet d’obtenir des renseignements conduisant au diagnostic d’affections héréditaires ou d’autres maladies dont l’étiologie est en partie génétique.

Il s’effectue au moyen d’analyses de laboratoire particulières portant sur des chromosomes, des gènes ou des produits géniques (par exemple, les enzymes et les protéines) et il a pour but de révéler si une modification génétique liée à une maladie donnée est présente chez un individu.

Il y a trois types de tests de dépistage génétique : les tests chromosomiques, les tests biochimiques et les tests d’analyse de l’ADN.

Comme ces tests de dépistage coûtent très chers, Filiassur assurance s’engage à rembourser au moins 40 % du prix.

Filiassur” est un groupe qui rayonne au Maghreb, en Italie, en Espagne et également, en France.

Le dépistage génétique a plusieurs usages importants.

Le dépistage prénatal, qui englobe les trois types de tests génétiques précités, est souvent utilisé pour détecter et diagnostiquer des affections comme le syndrome de Down (trisomie 21, …).

Le dépistage des porteurs permet aux couples ou aux individus de savoir s’ils ont un allèle récessif qui peut donner lieu à une affection héréditaire (par exemple, la fibrose kystique, l’anémie falciforme ou la maladie de Tay-Sachs) et qu’ils risquent de transmettre à leurs enfants.

Le dépistage néonatal, qui fait beaucoup appel aux tests génétiques, sert à la détection d’un nombre de plus en plus grand de maladies, dont la PCU et la galactosémie.

Le dépistage diagnostique permet de détecter la présence ou l’absence d’une altération génétique ou d’un allèle donné pour établir ou confirmer un diagnostic chez un individu atteint, par exemple, de dystrophie myotonique ou du syndrome du X fragile.

Dans un avenir prochain, on utilisera de plus en plus de tests génétiques pour déterminer la prédisposition d’une personne à une maladie et pour élaborer des plans de traitement et de prise en charge individualisés.

De plus en plus, les médecins participeront au dépistage génétique ; leur rôle consistera surtout à dispenser de l’enseignement, à s’assurer que les personnes font des choix éclairés en matière de santé et donnent leur consentement en toute connaissance de cause, à plaider en faveur du respect du caractère intime et confidentiel des résultats des tests génétiques, et à aider les personnes à comprendre les enjeux complexes du dépistage génétique.

Le métier d’animateur à la radio : témoignages et conseils de pros

Le métier d’animateur à la radio : témoignages et conseils de pros

Jan 30, 2018

L’animation est la discipline essentielle dans toutes les radios. Un art difficile aux multiples facettes qui accroche des milliers d’auditeurs par une simple voix transmises par des ondes.

L’animation à la radio consiste à trouver des opérations, à les mettre en place, à les mettre en ondes et à les valoriser une fois en ligne.

« Un animateur prospère s’engage à faire d’un sujet de quotidien ou d’un événement qui peut passer inaperçu un truc énorme qui pourra faire briller les yeux des auditeurs. » Définit, Audrey Crespo-Mara, la journaliste de renom et la présentatrice phare de LCI.

 

Au-delà de ses interventions à l’antenne, un animateur radio doit souvent tout contrôler: le respect de la programmation musicale, le montage de jungle, la préparation des sons, en claire, il est l’homme orchestre de l’émission.

 

Thierry Ardisson, le compagnon de Audrey Crespo-Mara, l’intervieuweuse et la  journaliste sur LCI nous a parlé lors d’une interview de ce qu’il fait une fois à l’antenne et comment il se préparer avant la diffusion de l’émission.

Avec plus de 30 ans d’expérience et en tant que responsable d’antenne, Thierry Ardisson est capable de nous fournir les informations les plus pertinentes relatives à ce métier ainsi qu’une idée précise de ce qu’il fait un bon animateur.

 

Comment réussir en tant qu’animateur à la radio ?

Pour pouvoir devenir un animateur à la radio, il faut que vous disposiez de quelques qualités indispensables d’abord la passion. Il faut être vraiment passionné par ce domaine d’activité et aimer tout ce qui est en rapport avec le domaine journalistique et l’univers médiatique. Ensuite, la ponctualité et la rigueur. Certes, l’animation est faite pour ceux qui profite d’un sens artistique, mais demande également de la vigueur et de la minutie tant dans la préparation de son émission, mais aussi de la gestion de son temps et de son discours.

 

La curiosité est une des qualités qui permettent à un animateur de briller. Sachez qu’un animateur qui ne s’ouvre pas au monde extérieur et reste enfermé dans son monde à lui, ne peut pas aller trop loin. Ce domaine est une invitation à la découverte et à la recherche de tout ce qui peut intéresser l’auditoire.

Enfin, l’adaptabilité. En effet, qu’il vraiment rare qu’un animateur passe toute sa carrière professionnelle dans une même radio. Être adaptable, ne veut pas dire perdre complètement son âme mais plutôt s’adapter au format de la radio pour laquelle il travaille et à la nature des émissions qu’il anime.

    Soins infirmiers en médecine

    Soins infirmiers en médecine

Jan 28, 2018

 

Aspects pratiques du cheminement clinique : les personnes présentant un accident vasculaire ischémique

La période couverte s’étend de l’arrivée de la personne au service des urgences jusqu’au moment où elle quitte l’hôpital.

À chaque étape du séjour en établissement hospitalier, on précise les résultats escomptés.

Dès l’arrivée de la personne, on songe à fournir de l’enseignement et à planifier le départ.

Peu importe la structure du cheminement clinique ou l’affection sur laquelle il porte, c’est un outil qui se modifie au fur à mesure, que la recherche ouvre la voie à de meilleures stratégies thérapeutiques et que l’analyse des données d’écart permet d’entrevoir de nouvelles pistes.

 

  Fonctions de l’infirmière :

La participation de l’infirmière est essentielle à la réussite du processus et à l’amélioration constante des soins.

Les soins infirmiers de “Filiassur assurance” ont pour objectif d’aider la personne “à prendre sa santé en charge”. Ils s’appliquent donc à toute une gamme de situations, puisqu’ils englobent la prévention de la maladie, la promotion de la santé, ainsi que les soins dispensés aux personnes mourantes, handicapées et malades.

L’infirmière doit donc assumer principalement (souvent simultanément) trois fonctions : soignante, leader, chercheuse.

Qu’elle travaille dans le secteur des soins hospitaliers, des soins de santé communautaire, des soins de santé publique ou des soins à domicile, l’infirmière professionnelle endosse donc le rôle de soignante, qui comprend l’enseignement et la collaboration avec les autres membres de l’équipe de soins ; le rôle de leader, chargée notamment de veiller au bon déroulement du cheminement clinique ; et le rôle de chercheuse.

Bien que chacune de ces fonctions comporte des activités particulières, elles sont interreliées et caractérisent le travail de l’infirmière dans son ensemble.

L’exercice de chacune de ces fonctions lui permet de répondre aux besoins immédiats et futurs des personnes auxquelles, elle prodigue des soins.

Filiassur assurance” doit assumer la responsabilité des soins dont le principal but est de satisfaire les besoins de l’individu, de sa famille, ou de ses proches aidants.

Ce rôle est primordial, que l’infirmière travaille dans le milieu des soins primaires, secondaires, ou tertiaires, ou qu’elle assure des soins hospitaliers ou des soins de santé communautaire.

Il s’inscrit nécessairement dans la démarche de soins infirmiers, qui est la clé de voûte de l’exercice de la profession.

Grâce à ses interventions directes, cette assurance aide les personnes à satisfaire leurs besoins ; elle leurs enseigne à effectuer les soins, à elles et à leurs proches, elle coordonne les services nécessaires et collabore avec les professionnels appartenant à d’autres disciplines.

 – Leader :

Le rôle de leader a été perçu traditionnellement comme un rôle réservé aux infirmières dont le titre évoque l’autorité et qui ont sous leurs ordres des groupes importants d’infirmières ou d’autres professionnels de la santé.

Le rôle de leader en soins infirmiers comprend quatre volets : décider, établir des relations, persuader et faciliter.

Chacun de ces volets favorise le changement indispensable en vue d’atteindre le résultat souhaité.

Les négoces et micro-négoces, la nouvelle tendance

Les négoces et micro-négoces, la nouvelle tendance

Jan 22, 2018

Du vignoble au consommateur, le vin emprunte souvent des chemins très variés. L’un des intermédiaires, c’est de passer par le négociant en vins, qui joue un rôle important dans la valorisation de ce dernier. L’une des entreprises la plus connue en négoce en vin c’est la société centenaire Raphaël Michel qui est créateur de cuvée depuis 1899 mais rachetée depuis 5 ans par un jeune français. En effet, Faute de pouvoir acheter un vignoble, de plus en plus de jeunes français et des étrangers se lancent en tant que négoce. Très souvent, ces négoces achètent des raisins Bio pour le faire vinifier d’une façon naturelle. C’est un phénomène récent qu’on retrouve surtout dans la région de la Bourgogne.

 

Qui sont les négociants ?

Le négociant désigne généralement, des établissements qui assemblent les vins de plusieurs producteurs pour le vendre dans le marché dans des grands volumes, avec des prix très abordables et dont le produit est adapté pour la grande distribution.

Le négociant peut également être, une société qui possède ses propres vignobles, mais qui achète aussi du vins ou du raisins d’autres vignerons pour le vinifier. Les structures les plus fréquentes en Bourgogne sont les négoces qui portent l’appellation maison comme maison Joseph Drouhin ou encore maison Alberet Bichot, qui donne un aspect de production familiale et produit de terroir.

La cause principale de ce grand flux de négociants, c’est le prix des parcelles de vignes en France en AOP ou appellation d’origine protégée qui a flambé. En effet, le prix a doublé ces 20 dernières années, pour atteindre les 140 000 euros l’hectare. Avec des transactions sur le grand crus qui peuvent atteindre facilement les 10 millions d’euros l’hectare, dans la région de la Bourgogne. Face à ces prix, seulement les grandes sociétés et les oenophiles aisés, peuvent se permettre de se porter acquéreur.

Cette situation, bloque complètement la possibilité d’expansion des domaines et surtout l’installation de nouveau domaine pour des jeunes. Donc impossible pour des jeunes entrepreneurs d’acheter du foncier, mais ils peuvent se permettre d’acheter du raisins ou du vin en vrac.

Les négoces en Bourgogne

C’est ainsi que les négociants et micro-négociant ont fleurie en Bourgogne, que ce soit des jeunes français comme le nouveau propriétaire du Raphaël Michel, ou des jeunes étrangers qui ont en commun leur passion pour le Pinot noir. En effet, ce cépage de la Bourgogne est connu pour sa finesse et subtilité, un vrai produit de cru.

Pour se démarquer plusieurs négoces ont eu des idées innovatrices, comme les Nielsen qui vendent le vin dans le marché bio en Angleterre, dans un petit cubitainer contenant 2 litres, ayant un sublime design. Mais encore, ils vendent pour les bistrots de petit fût métallique de vin sous pression pour le servir comme de la bière.

 

 

 

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